SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi. Tradycyjnie choroba dzieli się na cztery typy lub postacie w zależności od etapu rozwoju motorycznego, na którym ją zaobserwowano, a więc pośrednio od wieku. SMA rozwija się wskutek wady genetycznej (mutacji) w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – specjalnego białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Mutację tę ma w Polsce jedna na 35–40 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady, istnieje 25-procentowe ryzyko, że ich dziecko będzie miało SMA. Do objawów SMA należy osłabienie mięśni – hipotonia globalna i fascykulacje. Fascykulacje mięśniowe to nadpobudliwość zakończeń nerwowych, która występuje bardzo często już w przypadku wczesnego stwardnienia zanikowego bocznego (SLA). Mogą być symptomem degeneracji dolnych neuronów ruchowych i wiązać się ze skurczami mięśni oraz neuromiotonią. Dla neurologopedy bardzo widoczną fascykulacją jest fascykulacja mięśni języka, czyli jego drżenie.
Opieka neurologopedeyczna nad dzieckiem z rdzeniowym zanikiem mięśni, po dokładnym badaniu w każdym indywidualnym przypadku i ustaleniu pełnej diagnozy, będzie dostosowana do rozpoznania logopedycznego, czyli do terapii dysfagii lub dyzartrii, z jakimi zmagają się dzieci chorujące na SMA. Dysfagia oznacza występowanie trudności w połykaniu i może mieć bardzo groźne powikłania, takie jak zachłystowe zapalenie płuc. Dysfagia może również zwiększać podatność pacjentów na zadławienia, skurcze oskrzeli, a także przewlekłe niedożywienie i zagrażające życiu odwodnienie. Aby zapobiegać wszystkim tym objawom, neurologopeda powinien w terapii z dzieckiem usprawniać jego sferę orofacjalną poprzez masaże twarzy i narządów mowy różnymi wybranymi metodami, m.in. metodą Castillo Moralesa oraz odpowiednim sprzętem do masażu (masażery logopedyczne). Drugą bardzo dobrą metodą poprawiającą napięcie mięśni twarzy i narządów mowy będzie zastosowanie elektrostymulacji ENMOT. Wybrane metody usprawniające narządy mowy i mięśnie twarzy wpływają na poprawę odruchu połykania, gryzienia, żucia pokarmu, jak również na lepszą lateralizację języka oraz zmniejszenie saliwacji. Bardzo istotnymi ćwiczeniami w tym przypadku będą również ćwiczenia oddechowe, które wzmacniają mięśnie oddechowe oraz pomagają zwiększyć pojemność płuc. W przypadku zdiagnozowania przez neurologopedę dyzartrii – niezdolności wyraźnego wypowiadania się, zespołu zaburzeń opuszkowo-fonacyjno-artykulacyjnych spowodowanego uszkodzeniem ośrodków i dróg unerwiających aparat mowy, występujących mimo poprawnego planu mowy, neurologopeda powinien do terapii z dzieckiem wprowadzić ćwiczenia oddechowe, fonacyjne, artykulacyjne oraz ćwiczenia prozodii. Zastosowane tych ćwiczeń w terapii wpłynie na poprawną wymowę dziecka oraz prawidłową artykulację głosek, dzięki czemu mowa dziecka będzie zrozumiała dla odbiorcy. W terapii logopedycznej neurologopeda musi zadbać o komunikację z pacjentem, natomiast w przypadku dzieci, które nie komunikują się werbalnie, o odpowiedni system ACC dostosowany do możliwości pacjenta. Bardzo ważnym aspektem w terapii neurologopedycznej będzie wsparcie rodziców dziecka chorego na SMA. Rodzice powinni otrzymać instrukcję pozwalającą im na wykonywanie ćwiczeń z dzieckiem w domu, a neurologopeda powinien także udzielić odpowiednich porad, aby mogli sprostać czekającym ich wyzwaniom i podjąć się trudu wychowania i rehabilitacji dziecka z SMA, a także odzyskać równowagę wewnętrzną w stosunkach ze światem zewnętrznym oraz przystosować się do zaistniałej sytuacji.
Stan dziecka z SMA uwarunkowany jest dynamiką zmian generowanych chorobą. Zmiany następują w każdym z układów: kostnym, mięśniowym, oddechowym. Oprócz logoterapii dziecko musi być objęte fizjoterapią (metoda Vojty) i terapią oddechową. Od stycznia 2019 r. w Polsce dostępny jest także lek na SMA, a najmłodsi pacjenci objęci są programem lekowym.
mgr Sylwia Gajos – neurologopeda, tyflopedagog, oligofrenopedagog
Bibliografia
Materiały szkoleniowe „Pacjent z SMA”
T. Gałkowski, E. Szeląg, G. Jastrzębowska,, Podstawy neurologopedii. Podręcznik akademicki, Opole 2005
J. Gotkowska, Diagnoza dyzartrii u dorosłych w neurologopedii klinicznej, Kraków 2020
U. Mirecka, K. Gustaw, Skala dyzartrii. Wersja dla dzieci, Wrocław 2006